klinefelter等在1942年先报告第一男性病员。tacob等在1959年发现这种患者比正常男性多一条x染色体，因此这是一种染色体畸变疾患。其病因是双条的精细胞或卵细胞在减数分裂时x染色体发生不分离，造成精子或卵子多了一条x染色体。这种患者大多身材较高，呈类阉体型，皮肤细白，阴毛与胡须稀少，常腋毛。
　　
　　部份病双侧乳房肥大，外阴如正常男性，但阴茎短小，两侧睾丸显著缩小且坚实，性功能差，精液中精子。这类人的智力比正常人差些。
　　
　　此综合征患者血与尿中睾丸酮值低下，促性腺激素却明显增高。病理检查睾丸有下列两种病变
　　
　　①曲细精管基膜增厚，呈玻璃样变性，弹力纤维，管腔内精子生成。当病变严重时，曲细精管可完全纤维化。
　　
　　②间质细胞明显增生。患者的x染色质试验阳性，典型的染色体组型为47xxy，但也有一些变型如48xxxy，49xxxxy。一般而论x染色体数愈多智力障碍愈严重，有时还伴有腭裂隐睾斜颈等畸形。另一部份是性嵌合体，常见为46xy／47，xxy。如果是46xxy细胞系的患者，其体征与睾丸病变比47xxxy为轻。
　　
　　这类患者在发育期前要作出诊断较困难，常因不育性功能障碍而就诊。除临床体征外，x染色质试验阳性，染色体组型为47xxy可确定诊断。
　　
　　对本病的治疗一般用男性激素改善患者第二性征，但疗效一般不太满意。男性激素可采用丙酸睾丸酮25mg肌肉注射每周2～3次，或甲基睾丸素含片每日25～50mg。也可用一些长效睾丸酮制剂，并可同时使用绒毛膜促性腺激素2000u，每周2次。对于两侧乳房发育过大者可作手术切除。
　　
　　现在用十一烷睾丸酮120mg/d，每12周为一疗程，可取得改善性功能，增加体内血尿中睾丸酮激素水平，降低促卵泡激素与共体激素水平的效果。